Причины и особенность заболевания в отечественной и зарубежной литературе

После открытия хромосомной этиологии синдрома Дауна началась интенсивная разработка теоретических проблем относительно этого заболевания, возрос интерес к его клиническим проявлениям, интенсивно развивались методы объективной лабораторной диагностики для определения генетической формы (регулярная трисомия, транслокационный вариант, мозаицизм).

Наличие нечетких, так называемых «мягких» форм синдрома Дауна признавалось все время, начиная с работ Л. Дауна. Это были такие случаи, когда в части клеток хромосомный комплекс не изменен и лишняя 21 хромосома обнаруживается только в определенном проценте клеточных ядер, что и является признаком мозаицизма.

В группе с количеством трисомных клеток менее 50% чаще встречается сохранный интеллект в нижних ее границах, что сближает его с так называемой пограничной формой умственной отсталости, а при наличии более 50% трисомных клеток чаще выявляется олигофрения. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас. Синдром удалось экспериментально воспроизвести у крыс путем рентгеновского облучения эмбриона на 12–13-й день беременности.

Точное установление этиологии позволило определить место синдрома Дауна среди других форм патологии человека, относящихся к хромосомным нарушениям. При всех видах хромосомных аберраций в аутосомах (нехватка, лишняя хромосома, делеция или транслокация) неизбежно возникает слабоумие, при котором грубый интеллектуальный дефект сочетается с поражением ряда систем: костной, сердечнососудистой, эндокринной, зрительной, слуховой, речевой и др. [30, c. 26].

На основании клинических исследований можно утверждать, что у большинства детей с трисомией-21 имеется сложный психофизический дефект. Изолированная умственная отсталость наблюдается только у 18% больных, а у 42% из них умственная отсталость сочетается с нарушением слуха, у 12% – с дефектами зрения, у 28% – с неполноценностью обеих сенсорных систем [13, c. 148].

Помимо уже упоминавшихся особенностей строения глаз у больных с синдромом Дауна выявляются и другие характерные признаки: маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы, маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, так как не помещается в полости рта. Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличено. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. Половые признаки развиты слабо, и, вероятно, в большинстве случаев способность к репродукции отсутствует. Кроме того, дети с болезнью Дауна очень восприимчивы к инфекции и поэтому часто болеют.

Интеллект больных обычно снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития (IQ) колеблется между 20 и 49, хотя в отдельных случаях может быть выше или ниже этих пределов. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка. В руководствах традиционно описываются такие черты больных с синдромом Дауна, как покорность, позволяющая им хорошо приспосабливаться к больничной жизни, ласковость, сочетающиеся с упрямством, отсутствием гибкости, склонность к подражательству, а также чувство ритма и любовь к танцам. Однако систематические исследования, проведенные в Англии и США, не подтверждают этот образ.

Установлено, что если синдромом Дауна страдает один из однояйцовых близнецов, то неизбежно болен и другой, а у разнояйцовых близнецов, как и вообще у братьев и сестер, вероятность такого совпадения значительного ниже. Данный факт дополнительно свидетельствует в пользу хромосомного происхождения болезни. Однако синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передачи дефектного гена из поколения в поколение, а расстройство возникает на уровне репродуктивного процесса.

Информация по теме:

Системные, коммуникативные и внутренние качества лидера
В психологии выделены качества, которые, являются ключевыми и наиболее полно определяют лидерство. Для этого был сформирован ряд критериев, которым должны соответствовать эти качества. Во-первых, качество лидера должно быть разделяемо бол ...

Соотношение понятия имплицитных теорий с близкими понятиями других методологических направлений
Содержание имплицитных теорий исследуется, как правило, средствами экспериментальной психосемантики. (Петренко, 2005). Это сравнительно новая область отечественной психологии, возникшая в начале 70-х в Московском университете (Е.Ю. Артемь ...

Феномен самооценки
Феномен самооценки представлен в психологической науке достаточно подробно. Различные аспекты изучения самооценки рассмотрены в работах Б.Г. Ананьева, М.И. Лисиной, Л.И. Божович, Е.С. Шороховой, И.С. Кона, Л.В. Бороздиной, В.В. Столина, А ...